تسلسل الإكسوم الكامل

وصف الخدمة

تقدم Mapmygenome الآن خدمة تسلسل الإكسومات للتشخيص الجيني والتفسير السريري. بفضل تقارير عالية الدقة، وتحليلات مفصلة، وتقارير سهلة القراءة، تُمكّنك هذه الخدمة من اتخاذ القرارات الصحيحة للتشخيص و/أو العلاج. تسلسل الإكسومات الكامل (WES) هو تقنية لتسلسل المناطق الإكسونية على الحمض النووي. يُشكّل الإكسوم حوالي 1-2% من الجينوم الكامل، ويُشفّر حوالي 23,000 جين لدى البشر. ولأنه منطقة ترميز البروتين، فإن حوالي 85% من الطفرات المسببة للأمراض في الاضطرابات المندلية، والعديد من تعدد أشكال النوكليوتيدات المُعدة للأمراض، ترتبط سريريًا بالإكسومات. يُمكن أن يُوفر تسلسل الإكسومات الكامل رؤىً مُفصلة حول الاختلافات الجينية. الفائدة السريرية: - تشخيص المتغيرات المسببة للأمراض المرتبطة بالحالات المشتبه بها. التمييز بين الطفرات الجديدة (غير المُفسّرة) والتاريخ العائلي للاضطرابات. - لتحسين إدارة الحالات/الاضطرابات، بما في ذلك تدخلات نمط الحياة. متى يُنصح باستخدام اختبار WES؟ التشخيص الجزيئي - تحديد الاختلافات في مناطق الإكسون، أو متغيرات المرض، أو الطفرات المسببة للمرض المرتبطة بالحالات المشتبه بها. الحالات غير المُشخَّصة - في الحالات التي لم يُشخَّص فيها المرض، ولكن يُشير العرض السريري إلى وجود حالة وراثية. الكشف عن المتغيرات غير المتجانسة المسببة للمرض في الجينات المرتبطة بالحالات الجسدية السائدة، والمتغيرات غير المتجانسة/المركبة في الجينات المرتبطة بالحالات الجسدية المتنحية. اختبار الحالات أحادية الجين ومتعددة الجينات. مثالي للإدارة المُستهدفة للمتلازمات المُعقدة. - اضطرابات النمو العصبي، والإعاقة الذهنية، والتأخر النمائي الشامل، واضطراب طيف التوحد. إنهاء رحلة التشخيص الطويلة. توفير معلومات دقيقة حول مخاطر تكرار المرض لأفراد الأسرة والتشخيص. نوع العينة: دم في محلول EDTA الوقت المتبقي: من 4 إلى 6 أسابيع