الاستشارة الجينومية قبل الولادة

وصف الخدمة

تتوفر الاستشارات الجينية قبل الولادة للأزواج الحوامل، لمناقشة المخاطر التي تهدد الحمل بالإضافة إلى خيارات الاختبار. تشمل الأسباب الشائعة لطلب الاستشارة الجينية قبل الولادة ما يلي: - امرأة تبلغ (أو ستبلغ) 35 عامًا أو أكثر عند الولادة (حمل بجنين واحد)، أو 33 عامًا أو أكثر عند الولادة (حمل بتوأم). - رجل يبلغ (أو سيبلغ) 40 عامًا أو أكثر عند ولادة طفله. - أن يكون كلا الشريكين من أقارب الدم، أو من نفس المجتمع. - وجود "خلل" في فحص مصل الأم و/أو شفافية عنق الرحم في الثلث الأول أو الثاني من الحمل. - وجود شذوذ جنيني أو تشوهات متعددة تم تحديدها بالموجات فوق الصوتية. - قبل إجراء فحص القلب والأوعية الدموية، أو بزل السائل الأمينوسي، أو فحص NIPT (فحص ما قبل الولادة غير الجراحي). - وجود تاريخ شخصي أو عائلي لمضاعفات الحمل المرتبطة بعوامل جينية مثل الكبد الدهني الحاد أثناء الحمل. - نتيجة إيجابية لاختبار فحص الناقل لحالة جينية مثل الثلاسيميا، وفقر الدم المنجلي، والتليف الكيسي، ومتلازمة تاي ساكس، وما إلى ذلك. - وجود تاريخ شخصي أو عائلي لأحد الزوجين. حالة جينومية معروفة، خلل في الكروموسومات (مثل الانتقال، الكروموسوم الواسم، الفسيفساء، وما إلى ذلك)، الشفة الأرنبية/الحنك المشقوق، التخلف العقلي، التوحد، فقدان السمع/البصر، وما إلى ذلك.