مطابقة جينوم

وصف الخدمة

Matchmygenome هو فحص شامل للزوجين الحاملين للجينات، مثالي لفحص ما قبل الحمل، لتحديد حالة حاملي الاضطرابات الوراثية الشائعة لدى الزوجين، ولتقدير خطر انتقال اضطراب وراثي إلى أطفالهما في المستقبل. يُوصى بالفحص عالي الدقة للمتغيرات الوراثية باستخدام تقنية الجيل التالي (NGS) كاختبار وراثي من الدرجة الأولى للكشف عن المتغيرات المشتبه في كونها مسببة للأمراض. الفائدة السريرية: - تشخيص حالة حاملي الجين للاضطرابات الوراثية الجسدية والمتنحية. - التمييز بين الطفرات الجديدة (الطفرات غير المبررة) والتاريخ العائلي للاضطرابات. - توضيح الأهمية السريرية لتغيرات عدد النسخ. - تحسين إدارة الحالات/الاضطرابات، بما في ذلك تحسين نمط الحياة. متى يُوصى بإجراء هذا الفحص؟ - الأفراد أو الأزواج قبل الحمل (فحص حاملي الجين قبل الحمل). - الزوجان من أقارب الدم أو منتميان إلى نفس المجتمع أو نفس المجموعة العرقية. - زوجان لديهما طفل مصاب باضطراب مندلي ويخططان لإنجاب طفل آخر. زوجان لديهما تاريخ من الإجهاض، أو فقدان الحمل المتكرر، أو العقم، أو متلازمات وراثية. زوجان لديهما تاريخ عائلي لمرض متنحي معين أو اضطراب مندلي. زوجان وأقارب حاملين معروفين للمرض، أو شركاء أشخاص مصابين به. نوع العينة: دم مشبع بـ EDTA (من كلا الوالدين). الوقت المتوقع للحمل: من 4 إلى 6 أسابيع.