تحليل الصبغيات الكروموسومية (CMA)

وصف الخدمة

تقدم Mapmygenome تحليل مصفوفة الكروموسومات الدقيقة للفحص قبل الولادة وبعدها. يتم تحليل أكثر من 650,000 علامة وراثية للكشف عن متغيرات عدد النسخ المرتبطة بالتشوهات الخلقية، واضطرابات النمو، والأمراض الأيضية، وغيرها من الحالات المعروفة. تتميز تقنيتنا بالقدرة على اكتشاف متغيرات عدد النسخ التي تصل إلى 30 ميغابايت، بالإضافة إلى منطقة فقدان الزيجوتة المتعادلة (Cn-LOH) بناءً على شدة النمط الجيني وتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP). يمكن للاستشارات الوراثية التي يقدمها خبراؤنا قبل وبعد الاختبار أن تساعد الآباء والأطباء على اتخاذ قرارات مدروسة. في جميع أنحاء العالم، يحل تحليل مصفوفة الكروموسومات الدقيقة (CMA) محل التنميط النووي التقليدي بسرعة كاختبار جيني من الدرجة الأولى للكشف عن التشوهات الكروموسومية المشتبه بها، واضطرابات النمو، والصرع، ونقص التوتر العضلي، والتشوهات الخلقية المتعددة، وبعض الأمراض الأيضية، وغيرها من الحالات المعروفة الناجمة عن التشوهات الخلوية الوراثية. - تساعد تقنية الجينوم الكامل عالية الدقة في الكشف عن حالات الحذف/التكرار دون المجهرية، والتي تُسمى متغيرات عدد النسخ (CNVs) في الكروموسومات. - ترتبط متغيرات عدد النسخ بمجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية، مثل اضطرابات طيف التوحد، والاضطرابات الجسدية، والوراثة المرتبطة بالكروموسوم X، واضطراب ثنائي الصبغيات أحادي الوالد (UPD)، وغيرها. الفائدة السريرية - التشخيص السريري للتشوهات الخلوية الوراثية - التمييز بين الطفرات الجديدة (الطفرات الجديدة غير المفسرة) والتاريخ العائلي للاضطرابات - توضيح الأهمية السريرية لتغيرات عدد النسخ - التأثير على إدارة الحالات/الاضطرابات بشكل أفضل، بما في ذلك تدخلات نمط الحياة. التحليل السلوكي في مرحلة ما بعد الولادة - السلوكي اضطراب طيف التوحد / اضطراب النمو الشامل، اضطراب الوسواس القهري. - النمو تأخر في المهارات الحركية الدقيقة، تأخر في المهارات الحركية الكبرى، تأخر في الكلام، تشوهات الأطراف، كثرة الأصابع، القدم الحنفاء - الإدراكي الإعاقة الذهنية، صعوبات التعلم - الجهاز البولي التناسلي التباس الأعضاء التناسلية، استسقاء الكلية، تشوه الكلى، عدم نزول الخصية - القحفي الوجهي الشفة/الحنك المشقوق، ملامح الوجه المشوهة، تشوه الأذن، صغر الرأس/كبره - الجهاز العصبي الصرع/النوبات، تشوهات الدماغ تشمل النتائج: - التقرير السريري - الاستشارة الوراثية قبل وبعد الفحص - التوصيات والإرشادات من مستشارنا الوراثي، بما في ذلك الفحوصات الإضافية المدة: من 3 إلى 4 أسابيع نوع العينة: دم في محلول EDTA