خريطة الطفل

وصف الخدمة

Babymap هو فحص شامل لحديثي الولادة قائم على التسلسل الجيني للجيل التالي (NGS) للكشف عن العيوب الخلقية في الأيض (IEM)، والأمراض الوراثية، وغيرها من الاضطرابات الوراثية النادرة، مع التركيز بشكل كبير على الجينات الحرجة لدى حديثي الولادة. يساعد الكشف والتشخيص المبكران على التدخل المبكر لضمان صحة وسلامة المولود. عالميًا، يُعد فحص حديثي الولادة (NBS) برنامجًا صحيًا عامًا منقذًا للحياة، يُطبق لفحص الرضع بحثًا عن العلامات البيوكيميائية، بعد الولادة بفترة وجيزة، بحثًا عن حالات قابلة للعلاج، ولكنها غير واضحة سريريًا في فترة حديثي الولادة. - ارتفاع معدلات النتائج الإيجابية الكاذبة (FPR) والأخطاء الناتجة عن جمع العينات وتخزينها بشكل غير مناسب، يحول دون موثوقية فحص حديثي الولادة التقليدي (NBS) بنسبة 100%. - علاوة على ذلك، لا يشمل فحص حديثي الولادة التقليدي العديد من الحالات الوراثية. قد لا تظهر أعراض هذه الحالات إلا بعد بضعة أشهر أو سنوات من الولادة. - قد يكون الجهاز الأيضي للطفل متضررًا بشدة، مما قد يتسبب في إعاقات عقلية أو جسدية شديدة (وأحيانًا، عواقب وخيمة) بحلول الوقت الذي يُعرض فيه الطفل على الرعاية الطبية أو يتم تشخيصه. الفائدة السريرية - التشخيص السريري للتشوهات الخلوية الوراثية - التمييز بين الطفرات الجديدة (الطفرات غير المفسرة) والتاريخ العائلي للاضطرابات - تشخيص الاضطرابات الوراثية بناءً على إرشادات ACMG - تحسين إدارة الحالات/الاضطرابات، بما في ذلك تدخلات نمط الحياة. لماذا نستخدم BabyMap مع MAPMYGENOME؟ - أداة موثوقة ودقيقة وشاملة تستخدم الحمض النووي لإجراء فحص جيني دقيق وفي الوقت المناسب لحديثي الولادة. - يغطي BabyMap لحديثي الولادة 171 حالة (أكثر من 4000 علامة جينية تغطي 106 جينات)، بما في ذلك اضطرابات الأحماض العضوية، واضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية، واضطرابات الأحماض الأمينية، وأمراض الغدد الصماء، وغيرها، بالإضافة إلى أمراض أخرى مثل التليف الكيسي، وبيتا ثلاسيميا، وفينيل كيتونوريا، ومرض نقص المناعة المشترك الشديد (SCID). - يُعدّ الكشف المبكر والتدخل العلاجي في الوقت المناسب أساسَي الإدارة. كلما أُجري الفحص الجيني مبكرًا، زادت فرص النجاة. - نضمن تغطيةً قصوى للطفرات المعروفة. يتم الإبلاغ عن النتائج السريرية المهمة، ونتائج حاملي الطفرة. كما يتم الإبلاغ عن المتغيرات غير المترادفة ذات الأهمية غير المعروفة كمرجع للطبيب. نوع العينة: دم مُخزّن في محلول EDTA TAT: 4-6 أسابيع